Sindromul Down Este Moștenit

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 13:04

Sindromul Down este moștenit?

Probabil că toată lumea a auzit și are o idee despre sindromul Down. Dar oare acest punct de vedere coincide cu realitatea? De exemplu, sindromul Down este moștenit?

Ce este sindromul Down și cum se răspândește

Când vorbim despre sindromul Down, este important să înțelegem că aceasta nu este o boală în sensul convențional al cuvântului. Sindromul Down este o tulburare genetică în care setul de cromozomi umani, de regulă, este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de 46.

Cariotipul uman al sindromului Down conține un cromozom suplimentar

Patologia în cauză nu este dobândită: abaterea are loc în momentul concepției. Dacă o celulă care poartă un set de 24 de cromozomi (în mod normal 23) participă la fertilizare, fătul dezvoltă sindromul Down. Mai mult, în 90% din cazuri, cromozomul suplimentar este purtat de celula feminină și numai în 10% din cazuri - de mascul. Factori precum prezența obiceiurilor proaste la părinți, boli în timpul sarcinii etc., nu afectează apariția sindromului.

Există mai multe forme ale sindromului:

• trisomia (cauzată de nedisjunctia cromozomilor în timpul formării celulelor sexuale ale părintelui și implică înfrângerea tuturor celulelor corpului copilului);
• mozaicism (cauzat de nedisjunctia cromozomilor din celula embrionara si afecteaza doar unele tesuturi si organe);
• translocații (cauzate de atașarea umărului cromozomului 21 de umărul celui de-al 14-lea, ceea ce crește șansa trisomiei în timpul reproducerii);
• duplicare (cauzată de duplicarea secțiunilor cromozomului 21 ca urmare a rearanjării cromozomiale).

Indiferent de forma sindromului, simptomele sale caracteristice sunt:

• scurtarea anormală a craniului;

• caracteristici faciale recunoscute:

  • fata rotunda plata;
  • ochii înclinați;
  • epicant (a treia pleoapă atârnată peste colțul interior al ochiului);
  • nas turtit;
  • anomalii dentare;
  • nas scurt;
  • pete de vârstă pe iris;

  

  Persoanele cu sindrom Down seamănă

• gât scurt;
• creștere mică;
• mobilitate articulară crescută;
• scăderea tonusului muscular;
• membre și degete scurte;
• deget mic strâmb;
• pliul palmar transversal;
• deformarea pieptului;

• prezența bolilor concomitente:

  • afectarea auzului;
  • încălcarea activității respiratorii;
  • boala de inima:
  • leucemie;
  • strabism;
  • cataractă timpurie etc.

Mai mult, în fiecare caz, setul de simptome este individual. Cu toate acestea, toți purtătorii sindromului sunt inerenți bunătății, blândeții, răbdării, abilității și iubirii de creativitate, pentru care sunt adesea numiți „copii ai soarelui”.

Purtătorii sindromului Down tind să fie surprinzător de creativi.

Conform datelor cercetărilor, cea mai frecventă formă a sindromului este trisomia (aproximativ 95% din cazuri). Mozaicismul, translocațiile și duplicările sunt mult mai puțin frecvente (3%, 1% și, respectiv, mai puțin de 1% din cazuri).

Factorii care pot duce la sindrom sunt:

• vârsta părinților (peste 35 de ani pentru mamă și 45 de ani pentru tată);

  

  Riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil este cu atât mai mare, cu cât vârsta mamei este mai mare.

• vârsta bunicii materne la momentul nașterii copilului ei (mama unui copil cu sindrom) - cu cât era mai mare, cu atât riscul de a dezvolta boala la nepotul / nepoata era mai mare;
• incest (căsătorie între rude de sânge);
• ereditate (1/3 din toate cazurile formei de translocație a sindromului sau nu mai mult de 2% din toate cazurile de boală).

Cu alte cuvinte, sindromul Down în 99% din cazuri este o anomalie genetică accidentală, dar nu ereditară. Fiecare familie se poate confrunta cu această patologie, indiferent de rasă, stil de viață, situație financiară.

Video: Elena Malysheva despre sindromul Down

Sindromul Down este o patologie genetică gravă de care nimeni nu este imun. Cu toate acestea, odată cu nivelul actual al medicamentului, este posibil să se reducă semnificativ riscul sindromului. Dacă, dintr-un anumit motiv, acest lucru nu s-a putut face, este important să înțelegem că sindromul nu este o propoziție: cu îngrijire, răbdare, grijă și dragoste adecvate, purtătorul patologiei poate duce o viață normală și poate fi fericit.